脐膨出-巨舌-巨体综合征有哪些表现及如何诊断?

       脐肿是本综合征最突出的畸形,85%可以有巨大的舌头,舌头又大又厚,口腔分泌物更多,呼吸急促,吮吸无力。儿童的出生体重和身长超过正常标准,出生后低血糖可达24~48h表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌肉张力低下等,可导致儿童死亡或永久性脑损伤。内脏肥大,尤其是肾脏、胰腺和肝脏增大,也是该综合征的重要表现。巨肾约占80%。儿童可发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等,值得特别注意检查。也可伴有其他畸形和异常,如内脏肥大、半身肥大、耳垂斜锯齿裂缝、额眉红斑、心脏和泌尿生殖畸形。

       依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速。Wiedemann综合征仍可诊断为三大症状缺一,但伴有其它畸形或异常。

           

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