(一)病因
这种疾病的病因尚不清楚。病例研究发现，该疾病有家族发病倾向，可能是单基因遗传疾病和隐性染色体遗传。一些作者还认为，该疾病表现为低血糖、胰岛素和生长激素增加，这是由内分泌异常引起的，Wiedemann认为该病是由丘脑下区某种释放因素引起的。
(二)发病机制
这种疾病可伴有多发性畸形。组织病理表明，巨舌主要是肌肉肥厚，肌纤维数量增加，发育正常，生长缓慢。胰岛结构基本正常，但数量增加，体积增加，胰腺泡和胰管增生，降低血糖，患儿低血糖。肾皮质内肾小球的形成过程持续，集合管扩张形成不良，肾髓质锥体结构不良。睾丸有间质细胞增生、卵巢滤泡囊肿和垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，大量髓外造血灶和髓样化生细胞肝脂肪浸润。
