男性和女性都可以在临床实践中发病。出生后，儿童表现出许多畸形的外观，体格明显大于一般新生儿，舌头巨大，经常伸出口外，笨拙的活动，影响正常的哺乳动作和咬合，嘴不会增加。通常有腹部扩张、脐带扩张或脐疝。儿童出生后1个月内可减肥，皮下脂肪显著减少，但未来几个月生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。到1岁左右，表现为发音不清楚、语言障碍、下颌突出。低血糖发作是该疾病的突出症状，可在出生后几小时内出现，然后反复发作，严重抽搐，意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后一个月内最为频繁，然后逐渐减少。一般来说，它可以在3~4个月后逐渐停止，但也有持续到2~3岁的人，但也有没有低血糖发作的人。据统计，低血糖的发病率约占33％～50％。内脏肥大也很常见，如肝脏、肾脏、胰腺、心脏等。此外，还有火焰状母斑、耳廓畸形、中央发育不全、膈肌缺损、阴蒂肥大、隐睾、肠扭转、母羊水过多、胎儿巨大等。儿童有轻度智力低下、小头畸形等。如果孩子能活到小儿期，他们可能会有半身肥大。常患恶性肿瘤，如肾上腺瘤Wilms肿瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤、腹腔肿瘤等。
