什么样是患小儿唐氏综合征的孩子

       每个家庭都希望自己的家庭成员身体健康，智力正常，每个父母都希望自己的孩子聪明。但是会有有缺陷的孩子出生。其中一种染色体异常疾病是唐氏综合征。染色体结构畸变引起的疾病的直接原因是卵子在减数分裂时不分离21号染色体，形成异常卵子。

       临床表现

       21-三体综合征儿童出生时有明显的特殊面部，常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长，智力低下的表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30％的儿童伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下，容易发生各种感染，白血病的发病率也增加了10~30倍。如果存活到成人期，30岁以后往往会出现阿尔茨海默病。具体症状和体征可分为以下八个方面。

       1.特殊面容：头小圆，眼距宽，眼裂小，外角斜，内眦赘皮，鼻梁低，外耳小，硬腭窄，舌头常伸出口，流口水多。

       2.智力低下：最突出、最严重的表现，智商通常在25~50之间，抽象思维能力受损最大。

       3.语言发育障碍：儿童开始学习说话的平均年龄为4~6岁，95％有发音缺陷、声音低沉、口齿模糊；口吃发生率高，超过三分之一的发音节律异常，甚至爆发。

       4.行为障碍：21-大多数患有三体综合征的儿童性情温和，经常傻笑。他们喜欢模仿和重复一些简单的动作。经过反复训练，他们可以做一些简单的工作。少数患者易怒、反复无常、多动甚至破坏攻击；有些孩子表现出胆怯和紧张的倾向。育儿者应了解孩子的气质，因材施教。

       5.运动发育迟缓：出生后早期运动功能与正常同龄儿童可能没有太大差异，但随着年龄的增长而增加。在不同的患者中，运动发育也有很大的差异。21-三体综合征患者可以进行穿衣、吃饭等简单的运动，但动作笨拙、不协调、步态不稳定，需要养育者耐心反复训练。

       6.身体发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟缓，经常脱位。四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。运动发育和性发育延迟。

       从每个人的生活中，每个人的生活都是有尊严的，任何生活的到来，都有充分的理由，作为父母，不能太追求完美，忽视对唐氏综合征等出生缺陷儿童的照顾。当有缺陷的孩子不能阻止你来时，你必须承担责任，用双重的爱来照顾这种不幸和脆弱的生活。