小儿唐氏综合征是由什么原因引起的？

       (一)病因

       唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关。是21号染色体的异常，包括三体、易位和嵌合龄高，卵子老化是不分离的重要原因。

       (二)发病机制

       这三种体型可以从父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离开始。其发生机制是由于减数分裂期间的生殖细胞（大多数为母亲）的染色体不分离。孕妇年龄越大，唐氏综合征的可能性就越大（表1）。在正常的双倍父母中21-三体儿家族研究发现，父母生殖细胞的嵌合21-母源21号染色体的三体细胞系和单亲二体也发生了21-三体的原因。易位型可由父母之一遗传为21号染色体平衡易位携带者。除了染色体易位外，父母周围的血淋巴细胞核大多是正常的。21号染色体的关键部位是唐氏综合征的表格特征21q22.1～q22.2，不包括这个区域的21部分三体不呈现Down综合征。

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