1866年, Dr. John Langdon Down 唐氏综合征的典型体征首次被完整描述和发表,包括这些儿童具有相似的面部特征。因此,该综合征以其名称命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年,唐氏综合征被证实是由染色体异常引起的。现代医学证实,唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关。21号染色体异常,包括三体、易位和嵌合。老年孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。

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