唐氏综合征的临床表现

       唐氏综合征是21号染色体异常引起的遗传病，主要症状如下：

       1.儿童有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼外侧斜、内眦赘皮、外耳小、舌胖等。他们经常伸出嘴，流口水。身材矮小，头围小于正常，头部前后径短，枕部扁平。脖子短，皮肤宽松。骨龄往往落后于年龄，出牙延迟，经常错位。头发又软又少。前囟门闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短。由于韧带松弛，关节可以过度弯曲，手指粗短。小指中节骨发育不良导致小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位。大约一半的孩子通常穿过掌纹和草鞋脚，拇指球呈弓形皮纹。

       2.经常出现嗜睡和喂养困难，其智力低下的表现随着年龄的增长而逐渐商25~50，动作发育和性发育延迟。

       3.男性唐氏婴儿长大到青春期，不会有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经，有可能生育。

       4.儿童常伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下，容易发生各种感染，白血病的发病率平时高10~30倍。如果存活到成年期，30岁以后往往会出现阿尔茨海默病。