一组尿液中含有不同氨基酸的疾病，因此实验室检查也不同。
1.胱氨酸尿症
(1)六角形扁平结晶可见于尿沉渣镜检或酸化、浓缩和冷冻尿沉淀。
(2)尿硝基氢氰酸盐试验呈阳性。
(3)尿色谱测定尿胱氨酸每天排量超过300mg/L，此外，吡咯烷和嘎啶也可以在尿液中测量。
(4)尿液中含有大量的胱氨酸、赖氨酸和鸟氨酸
2.二碱氨基酸尿症 尿液中检测到大量二碱氨基酸，胱氨酸排量正常。血液中相应的氨基酸减少。
3.高胱氨酸尿症 本病只有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍。尿液中只有胱氨酸的排出量略有增加。二碱氨基酸排量正常。
4.Hartnup 实验室发现主要是特异性氨基酸尿，尿液为苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、丙氨酸，羟脯氨酸排出正常，可与全氨基酸尿液不同。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出正常，可与亚氨基甘氨酸尿液不同。尿液中的二碱基氨基酸排出也正常，可与胱氨酸尿液不同。由于肠道转移障碍，肠道中的氨基酸，特别是色氨酸，通过细菌分解产生大量的代谢物，硫酸消炎酚（尿蓝母）和消炎痛-3-尿液中可检出乙酸。粪便检查发现色氨酸、大量支链氨酸、苯丙氨酸等氨基酸。
5.本病尿包括脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸。
6.二羟基氨基酸尿 本病可表现为空腹低血糖和酮症酸中毒(可能与糖原异生相关的氨基酸缺乏有关)。还有特异性氨基酸尿。尿检显示谷氨酸和天门冬氨酸增多。
7.蛋氨酸吸收不良综合征 尿液中含有大量的苯丙酮酸和酪氨酸。尿液中还有芹菜样的特殊气味(蛋氨酸尿及其降解产物)α-羟丁氨酸所致)。
8.β-氨基酸尿 尿β-牛磺酸，β-丙氨酸，β-全氨基酸尿中出现异丁酸。牛磺酸也可能出现在正常人吃太多肉和海鲜时的尿液中。
常规X线腹平片，造影，B超检。双侧尿路多发性，阴影淡薄，结石大小不一。
