一组尿液中含有不同氨基酸的疾病，因此实验室检查也不同。
一、胱氨酸尿症
六角形扁平结晶可见于尿沉渣镜检或酸化、浓缩和冷冻尿沉淀。
2.尿硝基氢氰酸盐试验呈阳性。
3.尿色谱定尿胱氨酸每天排量超过300mg/L，此外，吡咯烷和嘎啶也可以在尿液中测量。
尿液中含有大量的胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸。
二、二碱氨基酸尿症：尿液中检测到大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常，血液中相应的氨基酸减少。
三、高胱氨酸尿症：本病只有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍，尿液中只有胱氨酸的排出量轻微增加，二碱氨基酸排出正常。
四、Hartnup病：实验室检查发现，主要是特异性氨基酸尿，尿液为苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、丙氨酸，羟脯氨酸排出正常，可与全氨基酸尿、甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸排出正常，可与亚氨基甘氨酸尿、尿液二碱基氨基酸排出正常，可与胱氨酸尿不同，由于肠道转移障碍，肠道氨基酸，特别是色氨酸通过细菌分解产生大量的代谢物，硫酸硫酚（尿蓝母）-3-乙酸可在尿中检出，粪检发现色氨酸，大量支链氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。
五、亚氨基甘氨酸尿：本病尿包括脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸。
六、二羟基氨基酸尿：本病可表现为空腹低血糖和酮症酸中毒(可能与糖原异生相关的氨基酸缺乏有关)，并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸，天门冬氨酸增多。
七、蛋氨酸吸收不良综合征：尿液中含有大量的苯丙酮酸和酪氨酸，尿液中有芹菜样的特殊气味(蛋氨酸尿及其降解产物)α-羟丁氨酸引起)。
八、β-氨基酸尿：尿中β-牛磺酸，β-丙氨酸，β-全氨基酸尿出现异丁酸，牛磺酸也可出现在正常人吃太多肉类和海鲜时的尿液中。
常规X线腹平片，造影，B超检，常发现双侧尿路多发性，阴影淡薄，结石大小不一。
