发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)治疗
由于该病是一种遗传性疾病，目前还没有根治性的治疗方法。其主要治疗原则是早期发现，并根据不同类型的氨基酸尿液进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。例如，胱氨酸尿病患者应进行低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病患者应进行高蛋白饮食，并补充烟酰胺；但如有共济障碍和精神症状，应禁食蛋白质。
1.治疗胱氨酸尿病
(1)饮用水疗法:多喝水，尤其是晚上，要保证一定量的饮用水，防止尿液浓缩时胱氨酸结晶沉淀；24h水的摄入量至少为4L以上，尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。
(2)控制饮食:低蛋氨酸(是胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可以适度减少胱氨酸尿。
(3)碱化尿:口服碳酸氢钠或柠檬酸钠(10)～38g/d)，使尿液pH>7.5.为了增加胱氨酸的溶解度，不利于结石的形成。pH为7.5时，胱氨酸溶解度最高(约280溶解)mg/L)，但可促进磷酸钙沉积，因此睡前也可服用250～500mg乙酰唑胺(醋唑磺胺)。
(4)口服青霉胺:青霉胺(二甲基半胱氨酸)可与半胱氨酸一起产生可溶性半胱氨酸-从尿液中排出青霉胺二硫化合物可减少约50种％；尿液中的游离胱氨酸可以防止结石形成。该药物不仅具有预防作用，而且可以溶解正形成的结石。具体用法：1～2g/d，分3～4次口服。由于皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、肾损伤（肾病综合征）等负性血清病样反应，本药不应作为常规药物使用，仅用于无法控制或严重胱氨酸结石的患者。目前，新药有N-乙酰-D-青霉胺和硫普罗宁(硫基丙酰甘氨酸)效果相同，毒性低。
(5)对症治疗:肾结石患者可考虑体外震波碎石或手术取石，也可服用中药排石汤。控制继发感染，缓解尿路梗阻，尿毒症患者可进行透析或肾移植。
2.治疗二碱基氨基酸尿
（1）限制蛋白质摄入：由于患者有高氨血症和蛋白质不耐受，应限制每天的蛋白质摄入，特别是Ⅱ成人每天摄入蛋白质.8g/kg，儿童应注意营养不良的可能性。但最近有报道称，在充分补充精氨酸的基础上，蛋白质摄入量可以适当放松，有利于促进智力和生长发育，尤其是儿童患者。<0.8g/kg，在儿童要注意可能导致营养不良。但最近有报道，在充分补给精氨酸的基础上，蛋白摄入量可适当放宽，对促进智力与生长发育皆有好处，特别是儿童患者。
（2）补充相应的氨基酸：精氨酸、鸟氨酸或瓜氨酸的主要静脉补充。由于小肠吸收障碍，口服精氨酸和鸟氨酸往往无效。瓜氨酸是一种中性氨基酸，具有不同的运输部位。吸收后可代谢为精氨酸和鸟氨酸，口服瓜氨酸和赖氨酸有效，可预防高氨血症，纠正血浆氨基酸浓度。
3.Hartnup这种疾病的治疗 没有根治性的方法，但患者可以随着年龄的增长而缓解，尤其是青春期后。
(1)高蛋白饮食:一般给高蛋白饮食，补充烟酰胺50～100mg/d，烟酰胺(尼克酰胺)50～250mg/d，口服可缓解糙皮病症状，维持患者健康。如有小脑共济失调和精神症状，应禁食高蛋白，静脉补充葡萄糖，提供足够的能量。
(2)口服碳酸氢钠:增加尿消炎代谢物排出，减少结肠支链氨基酸脱羧。
(3)口服新霉素:杀灭肠道细菌，及时预防和控制肠道感染。如果症状发作严重，应洗胃或清洁灌肠。
4.亚氨基甘氨酸尿的治疗 本病无需治疗，预后良好。
5.二羧基氨基酸尿的治疗 Ⅰ谷氨酸可在日夜服用，可预防低血糖。Ⅱ类型不需要治疗。
6.低蛋氨酸饮食可以改善症状和智力。
(二)预后
本病因为隐性遗传性疾病，各种临床特征不同，预后不一致。大多数诊断和对症治疗可以减少并发症，使儿童长期生存，预后良好。如果个别患者长期不接受治疗，可能会因并发症而导致肾功能不全。
