全身脂肪代谢障碍有哪些表现及如何诊断？

       分为先天型和成人型。

       1.先天性 出生或2岁以内，表现为皮下脂肪消失，皮肤干燥，但弹性好，色素沉着广泛，腋窝、腹股沟褶皱最明显，局部皮肤呈线性增厚，相当像黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低可达眉弓。骨骼发育迅速，身高超过同龄标准，手足关节增大，头部变长，面部变薄，前额尖，颧骨突出，面部特征。身体肌肉强壮，胃肌增厚，腹部突出，常伴有脐疝。性器官早熟和肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色肿瘤，心肌肥大，肾功能改变，智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴有多尿，但对胰岛素治疗无反应。

       2.成人 症状晚或不突出，身高、肌肉粗大，腹部肿胀不明显。糖尿病发生前，只能看到手足骨明显生长，类似肢端肥大，可发现高血糖、高脂血症、尿蛋白和管型。有些有高血压、肝脏和心脏肥大，常因肝功能衰竭或呕吐而死亡。

       可根据全身胰岛素疾病和无酮症糖尿病的特点进行明确诊断。