什么是全身脂肪代谢障碍

       全身脂肪代谢紊乱是一种先天性疾病，在我们的医学临床实践中也是一种罕见的疾病。这种疾病的主要临床症状是患者体内脂肪干燥的减少，并伴有身体某些器官的并发症。这种疾病的发生并不可怕，主要是因为它的并发症很难治疗，所以我们应该保持警惕。

       1病因

       先天性全身脂肪萎缩是常染色体隐性遗传，父母通常有近亲结婚。目前发现的基因突变包括AGPAT2和BSCL2等等。由于脂肪储存缺陷，脂质不能正常储存在皮下脂肪中。

       全身性脂肪萎缩的病因尚不确定，可能与感染和自身免疫有关。组织活检可表现为脂膜炎，患者可表现为其他自身免疫性疾病。

       2临床表现

       分为先天性和获得性两类。

       1.先天性

       出生或2岁以内，皮下脂肪消失，皮肤干燥，但弹性好，可伴有黑棘皮肤变化，腋窝、腹股沟等褶皱最明显，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低可达眉弓。骨骼发育迅速，身高超过同龄标准，手足关节增大，头部变长，面部变薄，前额尖，颧骨突出，面部特征。身体肌肉强壮，腹肌增厚，腹部突出，常伴有脐疝。性器官早熟和肥大。通常肝脾肿大，高血脂，皮肤形成黄色肿瘤，心肌肥大，肾功能变化，智力不全。高血糖可发生在3岁时。

       2.获得性

       临床表现类似于先天性全身脂肪萎缩。区别在于，疾病可能发生在儿童或成人阶段。发病前脂肪完全正常，全身脂肪萎缩可能发生在几天到几周内。

       3检查

       胰岛素抵抗相关检查可行。

       组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

       4诊断

       最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查明确诊断。先天性患者可进行基因检查，有助于诊断。在获得性疾病活动时，可考虑进行脂肪活检。

       什么是全身脂肪代谢障碍呢?通过上面对这种疾病的简单介绍，我们也对此病有了一个比较全面的认识和了解，这些知识有利于我们更有效的预防和控制此病。首先在预防方面，因为是先天性的疾病，所以在胎儿时期就要注意此病，对母体也要进行身体检查，以防万一。在治疗时要及时，做到早发现早治疗。