发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
在实验室检查中，可以看到血清蛋白与碘、胆固醇、三酰甘油和β脂蛋白高于正常值，基础代谢率高。甲状腺、肾上腺和垂体功能无异常。胰岛素拮抗，胰岛素依赖性糖尿病偶尔发生。生长激素反应正常。但性腺发育不良或性发育明显缓慢。DNA修复降低。
1.X线检查 骨骼X线检查显示，轻度脱钙、骺端肥大和干骺愈合较早，前囟持续开放，锁骨小或因骨分解而消失，有时指趾端不显影2～3髋外翻常见于岁时。
王以良等6例报道椎体“鱼口征”是本病的特点，正侧位X线条照片显示，椎体四角边缘有类似开放的四条鱼口样凹陷，尤其是胸腰交界处。
2.晚期心电图显示冠状动脉供血不足。
