一般来说，患儿在出生后几个月内表现正常。然而，回顾新生儿的情况，有硬肿胀、轻度面部发绀、鼻尖等现象。生长发育在第一年略差，从第二年开始明显缓慢，典型面部、脱发、皮下脂肪消失、姿势异常、关节僵硬、皮肤和骨骼变化等逐渐出现，但智力和运动功能发育正常。
特征变化是：体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5年龄较大的儿童相对减轻；皮下脂肪逐渐变薄，全身变薄，脸颊脂层消失，只留下耻骨上部的皮下脂肪；由于面部骨骼和下颌骨特别小，头部和前额相对较大。眼睛小，眼睛突出，鼻子突出，尖锐；耳郭经常畸形，耳朵向前，缺乏耳垂；薄嘴唇，类似鸟脸；从枕头到3～5几乎所有的年龄都会脱落，眉毛和睫毛也会脱落；头皮静脉愤怒；乳牙和恒牙发育延迟，早期脱落，牙齿畸形。四肢和躯干的比例正常，锁骨发育不全，特别短，关节相对较厚和僵硬，手指弯曲，手指和脚趾甲经常萎缩，末端指骨很短。皮肤又薄又干，有皱纹，还有棕色的老年斑。下腹部、大腿近端和臀部肿胀。四肢浅血管厚而暴露，尤其是桡动脉和手背静脉。声音尖而细。
5岁以后血压明显升高，心脏逐渐扩张，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管事故。肾结石也可能导致急性腹痛。步态就像老年人一样，走路时脚拖在地上，不能抬起。
北京儿童医院、北京医学院儿科、阜外医院等单位观察了1例，自10岁至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变化和心肌梗死。这个孩子看起来像老年人（图1），有上述典型的迹象。一旦试图用硫氧嘧啶来减少热量消耗，并长期使用睾酮和蜂王浆，它就不会增加体重。根据症状诊断这种疾病并不难。有时早期口鼻发绀，腹股等硬化皮肤变化，如早期诊断。
