散发性朊蛋白病临床表现

       我们周围有很多疾病，对我们有非常严重的危害。那么我们都知道蛋白质疾病吗？为了让更多的人对蛋白质疾病有更深入的了解，很多人都想知道蛋白质疾病的临床表现，让我们详细介绍一下蛋白质疾病的临床表现。

       大多数CJD病例为散发性，无遗传性、医源性或其他可发现的病因，发病率为每年1/1万。sCJD它是一种自发性神经变性疾病PRNP由基因突变或蛋白质构像变化引起。随着年龄的增长，发病率通常会逐渐增加60-70年是发病高峰，但70岁以后发病率下降。最近的两项对照研究(澳大利亚和英国)发现sCJD患者继往手术次数多于对照组，表明部分病例可能有我们尚未明确的医源性因素参与。到目前为止，还没有证据表明饮食因素会导致疾病。

       sCJD临床上通常表现为快速进行性痴呆症，其他表现包括小脑共济失调和最具特征性的肌阵挛。这种疾病通常进展得很快。有时疾病非常突然，以至于被误诊为中风。在疾病的早期阶段，行走和语言能力通常会丧失，并逐渐进展为无独立运动、对外界无反应和肌阵挛的最终状态。sCJD临床表现可能会有很大的不同，有些病例可能不是典型的临床病例，并且会出现局灶症状。临床表型异质性的原因尚不完全清楚，在某些病例中，GRNP不同或不同构像的第129位三联密码基因类型的蛋白质沉积可能与不同的表型有关。

       sCJD平均病程为4个月，约2/3的患者在6个月内死亡，14％患者病程超过1年，仅5％患者病程超过2年。因此，如果患者在病程一年后仍能行走或说话，sCJD可能性很小。

       对我们来说，目前迫切需要了解蛋白质疾病。为了让更多的人对蛋白质疾病有更深入的了解，我们详细介绍了蛋白质疾病的临床表现。我们必须真正看到它。读完后会对我们有好处。