起初，雀斑和皮肤干燥出现在暴露的部位，如面部、嘴唇、结膜、颈部和小腿，类似于阳光皮炎。皮肤开始变红，然后持续的网状毛细血管扩张。在红斑的基础上，可以出现不同大小的灰色或灰褐色色素斑、雀斑样皮损或点状色素脱失斑。有时可以看到结痂和水泡损伤。常见的疣角化可以自行消退或恶化。3~4年内恶化的肿瘤多为基底细胞癌、鳞状癌或黑色素瘤，且多发性，可因广泛转移而死亡。
头发和指甲正常，牙齿有缺陷。这种疾病通常在10岁之前死亡，2/3的患者在20岁之前死亡。眼睛损伤可见80％患者。可能有畏光、眼睑外翻和下眼睑损伤，导致球结膜暴露。结膜可能有色素斑、血管翼状翼、角膜浊度。患者发育不良，身材矮小，许多患者智力明显迟钝。
典型病例可以根据临床实践进行诊断。早期病理变化为非特异性，可能有过度角化，马尔匹基层变薄伴有一些皮肤突出萎缩和伸长。中期表皮部分区域萎缩，棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，部分区域表皮不典型生长，使其组织像日光性角化病。各种肿瘤的组织变化可以在晚期的肿瘤期看到。
亲身体验雀斑 」 」 激光，雀斑从此拜拜咯咯~~
