起初，雀斑和皮肤干燥出现在暴露的部位，如面部、嘴唇、结膜、颈部和小腿，类似于阳光皮炎。皮肤开始发红，然后持续的网状毛细血管扩张。在红斑的基础上，可以出现不同大小的灰色或灰褐色色素斑片、雀斑样皮损或点状色素脱失斑，有时可以看到结痂和水泡损伤，常见的疣角化可以自行消退或恶化，可以在3～4年内恶性肿瘤多为基底细胞癌、鳞状癌或黑色素瘤，多发性肿瘤可因广泛转移而死亡。
头发和指甲正常，牙齿有缺陷。这种疾病经常在10岁之前死亡，2/3的患者在20岁之前死亡，眼睛损伤可见于80岁％；患者可能有畏光、眼睑外翻和下眼睑损伤，导致球结膜暴露。结膜可能有色素斑、血管翼状腺、角膜混浊、发育差、矮小，许多患者智力明显迟钝。
