(一)病因
常见于皮肤色素较深的人，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷引起DNA修复功能异常。一些基因杂合子表现为雀斑损伤。患者对阳光过敏明显，有的对280~310nm波长敏感，有些则完全正常。由于紫外线的长期照射，表皮细胞核DNA受损，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，导致本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿和血清酮升高。
(二)发病机制
这种疾病的主要生化缺陷是由于皮肤细胞缺乏核酸内切酶而损害阳光DNA无法正常修复。从小就发病，家里经常有近亲结婚史。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
常见于皮肤色素较深的人，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷引起DNA修复功能异常。一些基因杂合子表现为雀斑损伤。患者对阳光过敏明显，有的对280~310nm波长敏感，有些则完全正常。由于紫外线的长期照射，表皮细胞核DNA受损，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，导致本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿和血清酮升高。
(二)发病机制
这种疾病的主要生化缺陷是由于皮肤细胞缺乏核酸内切酶而损害阳光DNA无法正常修复。从小就发病，家里经常有近亲结婚史。
