发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
根据临床症状，早晚分为新生儿型，又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。然而，上述类型并没有完全分界，这通常是疾病修复和改善过程的延续表现。新生儿出生后颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形、骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹痕迹。有些病例可见蓝色巩膜、抽搐、紫色等症状。严重者出生时为死胎，容易因胸部虚弱、呼吸困难而死亡。婴儿通常出生1～6月病，表现为体重不增加、生长缓慢、头围生长缓慢、颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉愤怒、胸部畸形、四肢弯曲。当高钙血症和肾功能受损时，会出现厌食、呕吐、便秘、发烧、多喝多尿、肌肉紧张、抽搐、蛋白尿或脓尿。有些孩子可以看到皮肤色素沉着。当病变自然改善，持续到2岁时，可以看到儿童症状，如行走晚、步态不稳定、肢体疼痛、弯曲畸形，牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱也很常见。由于颅缝早闭，继发性颅压升高或神经系统症状经常发生。发病年龄越大，临床症状越不典型，病变越轻。成人只抱怨骨痛，容易骨折，儿童病变留下的骨畸形。少数患者在关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。个别儿童只表现为乳牙早脱，骨病变不明显。
血液、尿生化检查及临床表现特征X线照片是诊断本病的主要依据。
