(一)病因
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数明显遗传，病因不完全清楚。软骨基质和骨样组织性能差，碱性磷酸酶形成减少，钙盐不能正常平静。
(二)发病机制
骨组织中有大量的骨样组织积累，钙和盐不能正常平静，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙和盐不能参与正常骨化，继发性高钙血症和尿钙排量增加，肾损伤常发生在婴儿期，表现为轻度肾间质纤维化、肾小球萎缩或钙盐沉积在肾小管及其周围组织，导致肾功能不全。同时，由于高钙血症，颅缝早期愈合。由于牙本质结构不良，牙周膜附着不良，牙齿发育不良，常见的乳牙早期脱落。
