发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。
2.植烷酸含量在血清、红细胞、肝、心、肾、横纹肌中增加，这是本病的特异性变化。
3.血清脂肪酸会升高10％～20％。
4.基因检测诊断。
1.肌电图检查 神经源损伤，可有正锐波、纤颤波、动作电位减少、周围神经传导减慢。
2.腓神经活检显示肥厚性间质性神经损伤、施万细胞和胶原纤维增生“洋葱头”样改变。
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