发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
遗传性共济失调性多发性神经炎Refsum常染色体隐性遗传性疾病是一种罕见的植烷酸累积症。主要是植烷酸α羟化酶缺陷不能利用食物中的叶绿醇、植烷酸氧化障碍和植烷酸的大量积累。临床特征是儿童和青少年的后期攻击、渐进进展、视力丧失、夜盲症和视网膜色素变性、多发性运动、周围神经病和小脑共济障碍。
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