发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.视功能改变 疾病较早，出生时可能存在，视力下降甚至下降到光感。视力进行性向心缩小。萎缩的变化始于中周围，随着年龄的增长扩展到中心，剩余的中心部分逐渐成为管状视野。通常在10~30岁时，视力中度下降，但仍保持中央视力。在40~50岁时出现黄斑后，视力完全消失，或伴有周围岛屿。患者在中央岛和颞侧残留岛消失后完全失明。夜间盲早发，呈锥形变性，暗适应杆细胞最终阈值呈进行性增加，晚期无暗适应曲线。色觉障碍，红绿色盲。眼电图生理测量，早期视力ERG正常，暗适应ERG低波，晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者。ERG病变的早期变化ERG明适应部分正常，但暗适应部分a波和b波幅降低，b波潜伏期延长，晚期延长ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG大多数都是正常的，但偶尔也会出现异常。当女性携带者的眼底出现明显的侵蚀样色素紊乱和积累时，它ERG反应仍然正常，ERG振幅可以降低或增加。EOG的改变比ERG更明显的是，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位明显下降，晚期EOG基线电位几乎无法测量，光峰完全消失。女性患者视功能多无异常变化，但少数患者有异常。
2.眼底改变 婴幼儿期也可能出现眼底变化，甚至40岁以后也只有初期变化。可分为三期。
（1）早期阶段：周围有轻度非典型的色素视网膜病变。由于视网膜色素上皮的变性，眼底赤道和周围部分呈闪亮的黄色，深色素颗粒，色素之间有脱色素区域，因此眼底呈胡椒盐状。色素不是骨细胞状的。
(2)中期:病变逐渐从周围向后发展，视网膜内层无色素，此时出现脉络膜血管和RPE小区域脉络膜大血管暴露萎缩。
(3)晚期:脉络膜及RPE极端进行性萎缩到眼底。眼底的色素上皮几乎完全受损，脉络膜血管消失和萎缩（图1），有时黄斑只留下一小块脉络膜，边界清晰。同时，周围有一个脉络膜岛，但在50~60岁后逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失，巩膜的白色反射暴露在眼底。残留的岛屿可以是棕红色的，周围有圆形或不规则的色素斑点，但很少看到整个眼底是白色的，看不见的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显，但视网膜和视神往往保持正常。晚期视盘可收缩，视网膜血管可稍细。
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女性患者是携带者，典型的眼底变化类似于年轻男性患者。但眼底病变是静态的，轻度的，视力正常。眼底可表现为色素损失和色素增生，呈胡椒盐萎缩，主要位于眼底赤道部，色素颗粒大小不同，排列成串，呈放射性条状。极端的周围部分是色素减退。在某些情况下，黄斑素沉着，视网膜和视盘正常。
3.荧光血管造影 早期RPE缺陷呈现广泛的强荧光区域，然后视网膜色素上皮萎缩，脉络膜毛细血管消失，只看到充满荧光的脉络膜大血管。在后期，广泛的无荧光区域，包括稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影RPE萎缩，呈透明荧光或广泛强荧光。
本病男性患者的临床特征是夜盲、视野向心缩窄、蓝色感觉异常、暗适应阈值升高、进行性全脉络膜血管及RPE萎缩。正确诊断可根据典型的眼底变化、电生理变化和家族史进行。
