然而，该疾病的早期阶段很容易与非典型的原发性视网膜色素变性和旋转脉络膜萎缩混淆。晚期严重萎缩时，应识别弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病和病理近视。因此，通常需要长期观察才能正确判断。
1.视网膜色素变性 有典型的骨细胞样色素，脉络膜不显示全层脉络膜萎缩。无脉络膜症色素异常为颗粒状，不同于视网膜色素变性。
2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均匀，边界锐利，呈回旋状。
3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE荧光血管造影显而易见的脉络膜毛细血管层。其遗传特征是常染色体显性遗传。
4.白化病眼底 有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。
5.病理性近视 不仅有高度近视，还有巩膜葡萄肿。
