1.症状 症状的严重程度主要取决于缺损的大小。缺损较小的患者可以完全无症状，通常是由于其他疾病或体检，发现心脏噪音和诊断。缺损较大，右心容量负荷缓慢，进行性增加，一般能在30岁前更好地耐受，30～40劳累后出现心悸、气急、胸闷、疲劳等情况。严重者从婴频繁发生呼吸道感染，甚至发育不良。患者无发绀，但在肺动脉高压等情况下，右向左分流达到一定程度时可发绀。本病可发生阵发性室上性心动过速、心房颤动等心律失常。
2.体征 缺损较大的人发育不良，体格较瘦。心前区隆起，心跳扩散，心浊音界扩大。胸骨左缘第二肋间可听到3/6左右的收缩期吹风杂音，是肺循环血流量增加和相对性肺动脉瓣狭窄所致，多不伴有震颤。肺动脉瓣区第二心音增强，伴有固定分裂。当肺动脉压显著增加时，可能会听到相对性肺动脉瓣关闭不完全引起的舒张期吹风杂音。三尖瓣区可能会听到相对性三尖瓣狭窄引起的隆样舒张中期杂音。
根据典型的病人体征、心电图表现，X线路检查和超声心动图检查不难诊断。除心电图外，一些小缺陷只能在胸骨左缘第二肋之间听到2/6收缩期的吹风噪音，需要与正常生理状况进行识别X除了检查线和超声心动图外，无法确诊的人可以进一步检查右心导管。
