(一)病因
风疹病毒感染（也可能包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等）影响胎儿心血管发育，孕妇服用致畸药物，高原氧压低环境，早产使胎儿没有足够的时间完成发育是先天性心脏病的环境因素。其他因素，如孕妇（35岁以上）、营养不良、酗酒、早期先兆流产、接触辐射等。
(二)发病机制
由于左心室压力高于右心室，在缺陷处左右分流。分流量取决于缺陷的大小、右心室的顺应性和肺循环的阻力。如心室间隔缺损直径<0.5cm，对分流产生较高阻力，分流量小，肺循环量稍大于体循环，孕妇能较好耐受。<0.5cm，对分流产生较高阻力，分流量小，肺循环量稍大于体循环，孕妇能较好耐受。
大缺损，左右分流量大，肺循环血流量可达到身体循环3～52、流入左心室和左心室后，分流到右心室，因此左右心室的负荷增加。肺循环血流量的增加导致肺动脉压力升高。当肺动脉压力等于或高于体循环压力时，会出现双向或右向左分流，即艾森曼格综合征的形成。
根据缺损位置可分为5型：
1.室上脊缺损 位于右心室流出道，主动脉瓣可伴有主动脉瓣关闭不完全。这种类型很少见。
2.室上脊下缺损 位于室间隔膜部，又称膜部缺损。这种类型最常见，占心室间隔缺损总数60％～70％。
3.隔瓣后缺损 位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后约占20％。
4.肌缺损 肌小梁缺损，心肌收缩时缺损较小，左右分流较少。
5.共同心室 室间隔膜膜部和肌部均未发育或多次缺损，较少见。
缺损直径为0.1～3.0cm，膜部较大，肌部较小。缺损小的主要是右心室增大，缺损大的主要是左心室增大。
室间隔缺损对妊娠的影响在于，只要缺损口径小的孕妇没有右向左分流，一般心力衰竭较少，就能顺利度过妊娠和分娩。严重缺损患者常有肺动脉高压症状，可出现右向左分流和心力衰竭。分娩后，肺动脉高压可加重，导致血液右向左分流和发绀。
