1.症状 缺损小、分流量小的患者无症状，预后好，往往能达到生育期，因此这种类型在妊娠中更为常见。缺损大、分流量大、无手术矫正、发育不良、心悸、哮喘、咳嗽、疲劳、肺感染等症状，预后差，少数患者可达到生育期，妊娠后常因心力衰竭等并发症而死亡。
2. 的典型体征是胸骨左边第3、4根肋骨之间响亮粗糙的全收缩反流噪声，通常达到4级以上，伴有震颤。噪音占据了整个收缩期，通常会淹没心脏的声音。这种噪音在心脏前部区域广泛传播，也可能在背部听到。当肺动脉显著高压时，典型的收缩噪声会减少，但在肺动脉瓣膜区域可能会出现相对肺动脉关闭不完全引起的吹风噪声。
心室间隔缺损大的患者一般发育不良，体重较小；右左分流患者有发绀和杵状指（脚趾）；心力衰竭时有相应的心力衰竭体征。
根据典型的杂音，X线路检查、心电图、超声心动图检查，诊断本病并不难，如孕前心内科配合心导管检查多可诊断。
