1.染色体检查 常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2.免疫组化 神经纤维瘤根据其主要细胞类型有不同的抗原表达。S-100蛋白质和4型胶原蛋白对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白呈阳性表达轴突和髓磷脂鞘。
1.X线摄片 了解骨骼受累是有帮助的。X各种骨可见各种骨畸形。骨骼中的神经纤维瘤X长条纹形态可以在线上显示，但是X线检通常没有阳性发现。
2.椎管造影、CT及MRI等检查 中枢神经系统肿瘤可发现。CT有助于了解中枢神经系统的疲劳。良性神经纤维瘤活跃Ⅱ对于期病变，核素扫描无吸收性增加，如压迫骨，中度增加。动脉造影可见轻度新生血管反应，晚静脉肿瘤是否有血管区域。大血管移位意味着肿瘤起源于血管神经束压迫。
3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有很大的诊断价值。
