1.染色体检查:常染色体17q,22q基因分析可以确定异常NFⅠ和NFⅡ突变类型。

   

       2.免疫组化:根据其主要细胞类型,神经纤维瘤不同的抗原表达,S-100蛋白质和4型胶原蛋白对神经鞘细胞呈阳性表达,表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达,vimentin成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达,神经丝和髓磷脂碱性蛋白呈阳性表达轴突和髓磷脂鞘。

   

       3、X线摄片:了解骨骼受累有帮助,X线平片可见各种骨畸形,骨内神经纤维瘤X长条纹形态可以在线上显示,但是X线检通常没有阳性发现。

   

       4.椎管造影,CT及MRI等检查:中枢神经系统肿瘤,CT良性神经纤维瘤有助于了解中枢神经系统的系统的受累情况Ⅱ期病变,核素扫描无吸收增加,如压迫骨则有中等增加,动脉造影可见轻的新生血管反应,在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区,大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。

   

       5.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有很大的诊断价值。

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