低血磷是实验室的主要生化异常，但应注意不同性别、年龄和血清的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)血钙值正常或略有下降，血清碱性磷酸酶活性增加。虽然有低磷血症，但尿磷排出仍然增加，表明肾小管对磷的重吸收障碍。从未发现过氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐和钾。有些人发现，即使肾小管磷重吸收障碍，血清磷浓度也可能正常，因为肾小球滤过率相当低。因此，最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增加。尿常规和肾功能正常，肾小管磷回收率降低。 X线骨片可以看到不同重量的佝偻病变化，同时存在于活动期和恢复期，最容易在股骨和胫骨中发现。骨龄落后，膝盖外翻或内翻。骨骺端变宽，呈碎片状，骨小梁粗大。杯口状变化可发生在胫骨的近端、远端、股骨、桡骨和尺骨的远端。
