小儿家族性低血磷性佝偻病治疗前的注意事项

       (一)治疗

       治疗原则是防止骨畸形，尽可能增加血磷，保持血磷0.97mmol/L(3mg/dl)以上有利于骨骼钙化。保持正常生长率，避免维生素D高尿钙和高血钙是由中毒引起的。各种措施的优缺点如下：

       1.简单口服磷酸盐 磷酸盐制剂通常用于提高血磷的正常水平。磷酸盐通常用于58.8g/L磷酸氢二钠136g/L磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。比如每次5ml，每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5～1g/24h，儿童为1～4g/24h。磷酸盐制剂味道不舒服，易恶心腹泻。为了更好地促进磷在肠道中的吸收，最好同时给予维生素D或DHT。

       2.磷酸盐和维生素D兼用 维生素D2用量5万～20万U/24h。维生素D体脂容易积聚，直到大量积聚后才能发现中毒症状，容易引起中毒。

       3.DHT 类似维生素D维生素在体内羟化后发生D的作用，在体脂中不易积储，不易中毒，较为安全，剂量为0.02mg/(kg·d)。

       4.1,25-(OH)2D3 剂量为50～65mg/(kg·d)。经治疗后，血浆碱性磷酸酶降至正常，但血磷继续下降，应配合磷酸盐制剂，疗效较好。

       5.预防高血钙 为了预防高血钙，每1～3个月检查1次24h尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比例正常0.15～0.3。若此比值大于0.4，说明维生素D或DHT剂量过大，应尽快减少，以减少中毒的机会。有人提倡使用氢氯噻嗪(双氢氯噻嗪)等利尿剂1.5～2mg/(kg·d)，口服可避免高钙血症，显著增加血磷浓度。

       (二)预后

       这种疾病必须终身治疗。骨骼严重畸形未及时治疗会影响运动功能。