1.实验室看到的主要生化异常是低血磷，但要注意不同性别、年龄和血清的关系，降低血清磷值0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或略有降低，血清碱性磷酸酶活性增加。虽然低磷血症，但尿磷仍在增加，表明肾小管对磷的重吸收障碍，从未发现氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐和钾，有些人发现即使肾小管磷重吸收障碍。
2.出生前几个月，由于肾小球滤过率较低，血清磷浓度可能正常，最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增加，尿常规和肾功能正常，肾小管磷回收率降低。X线骨片可以看到不同重量的佝偻病变化，活动和恢复病变同时存在，在股骨中，胫骨最容易发现，骨龄落后，膝盖外翻或内翻，骨骺端宽，碎片，骨小梁厚，在胫骨近端、远端、股骨、桡骨、尺骨远端干骺端可以出现杯口状变化。
