卵黄状黄斑营养不良有哪些表现及如何诊断?


           

       本病为双眼病,两侧对称,少数病例可先后发病。发病年龄多为幼年和青年,但早期视力往往不受影响,因此多发现在常规眼底检查中。即使眼底有典型的卵黄变化,视力损伤也很轻微。当卵黄破裂,然后发生萎缩性病变时,视力显著下降。视力损伤的程度与眼睛不一致,仅从眼底表现很难估计其视力状况。在少数情况下,当卵黄破裂时,视力突然下降,然后恢复。在后期,视野中有许多中心暗点。颜色感觉可能有轻微的红绿色盲。黑暗适应正常,ERG正常,EOG有异常。病情进展分为四个阶段:

       1.卵黄病变早期 起初,黄斑没有异常。发病时中心凹处出现黄斑,类似蜂房结构,视力无损伤,但EOG经常有变化。

       2.卵黄病变期 黄斑区域发生了典型的变化。中间有卵黄色橙色囊样隆起,圆形边界清晰均匀(图1、2),半透明,视网膜血管穿越。病变的大小是0.5~3直径。它的形状与煎鸡蛋时的中央蛋黄非常相似,周围有一圈黑色的边缘。虽然病变非常明显和典型,但患者的视力可以保持正常或只有轻微下降,视觉功能与眼底的变化程度非常不相称。因此,患者在这个阶段很少接受治疗,所以很难找到这种典型的眼底病变。在另一种罕见的病例中,眼底可能会出现多发性卵黄病变。在这种疾病的一般过程中,卵黄期主要出现在3~15岁的儿童和青少年身上。这种病变持续时间不长,大约存在4~5年。有时卵黄会完全消失,眼底几乎恢复正常,但未来会有新的卵黄变化。

       



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       3.卵黄破碎期 随着病情的发展,卵黄病变中的物质崩解,呈现出蛋黄破碎的形状(图3)。有时病变中的物质脱水凝结,沉淀在囊的下部,上部为液体,出现液平面,称为假性脓液储存。但在大多数情况下,破碎期的卵黄结构非常不规则。患者视力明显下降,患者经常就医。有些病例还可能出现病变区视网膜下的新血管,导致出血和水肿,使病变形态更加复杂。

       



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       4.萎缩期 病变最终被吸收,色素上皮和相邻的光敏细胞趋于萎缩,形成疤痕,患者的视力遭受永久性损伤,中心暗点残留较强。

       由于其他原因,黄斑有时会出现类似卵黄病变,称为假性卵黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多为正常,单眼多见,无遗传因素,眼底可见其他病变,可与本病相鉴别。

卵黄状黄斑营养不良有哪些表现及如何诊断?

       根据本病双眼黄斑有卵黄样圆形或卵圆形变化,中心视力好,典型荧光血管造影和眼电生理EOG可诊断异常。

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