特发性尿钙增多症有哪些表现及如何诊断?

       这种疾病早期隐藏,只能表现为小分子蛋白尿,蛋白质相对分子量一般小于4万Da,主要成分是β2-视黄醇结合蛋白,微球蛋白,α1-小管标志蛋白,如微球蛋白和溶菌酶。24h大多数儿童都有尿蛋白1g下面,成人为0.5~2.0g。肾石症可发生在成人期,肾钙沉着和渐进性肾功能不全

       大多数患者由尿路结石引起血尿和肾绞痛、尿路感染和膀胱刺激症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛和遗尿,多饮酒、口渴、多尿、尿沉淀多为白色,少数可发展为慢性肾衰竭。

       1.血尿蛋白尿 肉眼血尿或镜下血尿可见于各年龄组,一般认为是钙结晶引起的尿路损伤。这种血尿属于正常的红细胞血尿(即非肾小球性血尿)。血尿是儿童的IH最常见的表现是血尿可以是短暂的,也可以是连续的。蛋白尿一般较轻、中度,分子量较小,主要成分为β-微球蛋白和视黄醇结合蛋白,α-微球蛋白等。

       2.成人尿路结石 IH尿石患者明显高于儿童,成人尿石伴有报告IH者达40%~60%,只有儿童尿石2%~5%是由IH这种结石多由草酸钙或磷酸钙形成,发生年龄早、非IH如不及时治疗,可发展为梗阻性肾病。

       3.其他表现 也可出现肾糖尿病、氨基酸尿、尿酸尿等近端肾小管功能障碍。由于大量钙从尿液中流失,体内长期呈负钙平衡,少数患者可继发甲状旁腺功能亢进,患者可发生关节疼痛、骨质疏松症、骨折、畸形和维生素D缺乏疾病,少数患者身材矮小,体重不增加,肌肉无力等。

       根据上述临床特点,尿钙增加和血钙正常是本病诊断的重要依据,诊断应根据实验室的相关检查,排除尿钙增加的其他原因。

       1.对于原因不明的单纯血尿患者,应询问家属是否有尿结石史。应收集临床尿路感染和尿路结石相应症状的患者24h尿钙和尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr);每天尿钙>0.1mmol/kg(>每天4mg/kg),就应测定Uca/Ucr这个比例如>0.21本病可初步诊断。

       2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿,尿白细胞增多,无蛋白尿或轻度蛋白尿,无管尿。草酸钙和(或)磷酸盐结晶,尿液pH确定有助于识别和分析尿结晶的性质。儿童尿浓缩功能受损。

特发性尿钙增多症有哪些表现及如何诊断?

       3.钙负荷试验 如果条件允许,可以进行钙负荷试验,以确定是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验是每天摄入少于钙的钙300mg,共3天,第4天2 h尿钙量仍然高于正常人。近年来,一些作者认为口服钙负荷试验对预期肾石病没有帮助,除非血清甲状旁腺激素浓度增加,否则不建议将该试验作为儿童高钙尿病的常规诊断和评估。另一位作者建议使用钙限制和静脉钙耐量试验来诊断这种疾病。该方法是在低钙和低磷饮食3天后的第4天给予钙15mg/kg,静脉输入,于5h内滴后第三小时测量血钙,留下血钙24h尿钙测量。如果尿钙排出量减去基础尿钙,仍然超过钙滴入量50%,滴钙后第4~12小时尿磷排出减少20%,表示试验阳性。

           

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