僵人综合征病因及治疗

       僵硬综合征 是一种临床上罕见的中枢神经系统疾病,主要表现为肌肉波动性和进行性僵硬伴阵发性疼痛痉挛。该病患者僵硬,不能弯曲,研究较早,但患者数量较少,进一步研究有限,但病因已清楚。

       僵人综合征的原因是什么?

       (一)病因

       SMS常染色体显性遗传的病因尚不清楚,Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关SMS可伴有恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑、胰岛素依赖性糖尿病等与自身免疫相关的疾病,部分患者病前有感染史,脑脊液白细胞、蛋白质或免疫球蛋白略有升高。

       有报道称60%的SMS病例有抗-GAD大多数无神经损伤的胰岛素依赖型糖尿病患者也可以发现抗体,这表明他们参与免疫机制SMS致病过程,SMS肌肉强直的病因尚不清楚,部分病人可能是脊髓中间神经元损伤引起的。

       SMS还可伴有乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤,因此被称为副肿瘤综合征。

       (二)发病机制

       60%~70%的SMS抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)自身抗体升高,Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白质抗体,对于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚,血浆置换和免疫抑制药可以缓解一些患者的症状,上述发现表明该疾病可能是自身免疫性疾病。

       α兴奋性儿茶酚胺神经系统和抑制性运动神经元γ-氨基丁酸(GABA)能控制神经系统,SMS根据患者尿液中去甲肾上腺素代谢物甲氧羟苯乙醇的不平衡,可能导致肌肉僵硬和阵挛(MHPG)临床应用稳定治疗明显增加,疗效好GAD抗体发现,稳定可抑制儿茶酚胺神经的活动,减少α运动神经元的兴奋性增强GABA中枢抑制作用,使尿中MHPG下降,GAD为GABA能神经的细胞内切酶将谷氨酸转化为GABA;GAD可能会影响抗体升高GABA合成或功能障碍,使GABA国内学者认为,抑制作用降低SMS肌僵硬的机制可能是抑制中间神经元,兴奋中间神经元活动亢进。总之,本病的确切发病机制有待进一步研究。

       治疗僵人综合征前的注意事项

       (一)治疗

       迄今SMS没有特效治疗,可以增强γ-氨酪酸(GABA)抑制去甲肾上腺素释放的药物和药物可以改善或缓解症状。

       1.从小量开始定) 是首选药物,从小量逐渐增加,2~40mg/d,最高达300mg,口服4次,服药数小时至数天,病情严重者可肌内或静脉注射,10~20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西安(氯硝安定),6~24mg/d,口服2~3次。安定(稳定)的镇静作用限制了其应用。

       2.巴氯芬(baclofen) 鞘内注射,50μg/d,连续几天,部分患者的症状和肌电图都有所改善,因为不容易通过血液-口服效果差的脑脊液屏障。

       3.其它 ,如丙戊酸钠、卡马西本、巴比妥、类固醇激素等。血浆置换疗法对部分患者有效。

       (二)预后

       大部分疾病预后良好,治疗后可治愈,但有呼吸肌疲劳死亡报告。

僵人综合征病因及治疗

       僵硬综合征是一种有趣的疾病。虽然患者肌肉僵硬,但睡眠或应用稳定时症状可以缓解或消失。僵硬综合征的并发症是一些常见的疾病,如板状腹部、足内翻等,治疗后可以完全治愈,所以即使患有这种疾病也不用担心。

           

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