(一)病因
一些学者认为，外阴恶性神经鞘瘤的发病与17号染色体的杂合性缺乏有关。抑癌基因p53和NFl基因突变或丢失，ras这种疾病是由基因活性增加引起的。Thomas如果胎儿暴露在高浓度的神经生长因子中，会使病程恶化。β-雌二醇会促进疾病的发展。
(二)发病机制
肿瘤呈单个球形、卵圆形、结节状、分叶状或不规则块状，质地坚硬。界限清晰，无包膜或不完整包膜。灰色和鱼状切面可伴有出血和坏死。
透镜检查显示涡状或丛状梭形细胞，细胞浆丰富，细胞核大而深染，扭曲呈波纹状。异形明显，核分裂多。细胞分布在密集区和稀疏区之间。(Lee 1997)无梭形细胞，仅见“上皮样形态”的细胞呈片状排列，呈多角形，核中度异型伴嗜酸性胞浆，部分瘤细胞围绕厚壁血管。少数病例含异质化生成分如软骨和骨样组织等。电镜下可见交织状细胞突、局灶基膜及胶原纤维束。
免疫组化检查大多数呈S-100阳性，部分可以表现为NSE、MBP阳性。
