白化病的遗传机理是什么　　

       众所周知，白化病是一种遗传疾病。在治疗或诊断时，我们必须注意这一点，并根据其遗传原理进行治疗和维护，以便患者有良好的康复环境。我希望你能仔细阅读我的介绍。那么，白化病的遗传机制是什么呢？

       OA呈X连锁隐性遗传是所有已知白化病中唯一的与性染色体连锁类型。临床表现仅发生在眼睛发病率约为1/6万 。OA1基因位于Xp22,长约40 kb,蛋白质由9个外显子和404个氨基酸残基组成。

       OCA酪氨酸酶基因( tyrosinasegene,TYR)、P与酪氨酸酶相关的蛋白质-1基因( tyrosinase related protein-1gene)蛋白基因与膜相关转运(membraneassociated transporter protein,MATP)可引起突变OCA由此将发生OCA进一步区分为4型，即OCA1-OCA4。

       TYR基因与OCA1眼皮白化病Ⅰ型(OCA1)酪氨酸酶( tyrosinase)由基因异常引起的基因定位11q11-21,长度超过65 kb,酪氨酸酶蛋白由529个氨基酸残基组成，含有5个外显子和4个内含子。

       P基因与OCA2　OCA2它是世界上常见的眼皮白化病，在非洲某些地区，发病率可达1/3900。它的致病基因P基因也称为OCA2定位基因15q11.2-12,全长250-600 kb,外显子24个，其中外显子1为非翻译区，外显子19转录后选择性剪切。

       TYRP-1基因与OCA3 以前认为OCA3红色有两种相似的形状OCA( refous OCA,ROCA )和棕色OCA(brownOCA,BOCA)。最近有研究表明，BOCA也许是黑人种OCA2。OCA3主要发生在黑色人种，南非发病率约为1/8500。TYRP-1基因定位于9p23,包括8个外显子和7个内含子，其中外显子1为非翻译区。

       MATP基因与OCA4 鉴于部分OCA患者未发现上述基因异常，有人早就推测其他基因座上的基因突变OCA发生。2001年，膜相关转运蛋白首次确定(membrane- associated trans-porterprotein,MATP)基因为第4个OCA相关基因。MATP基因位于5p,长度接近40 kb,蛋白序列由7个外显子和530个氨基酸残基组成。

       这些都是白化患者的遗传机制。也许这些对每个人来说都很难理解，但了解更多总是好的。当你将来遇到这些问题时，你不会感到不知所措。我希望每个人都能更多地了解这些知识。