白化病的生化机理是什么　　

       要了解白化病，我们必须了解白化病的生化机制，这是我们治疗白化病的关键。大多数时候，这些可能使我们在治疗疾病时最容易被忽视。这些专业知识在我们的日常生活中很难接触到，所以我们需要特别了解。那么，白化病的生化机制是什么呢？

       人类眼白化病Ⅰ型

       OCA1酪氨酸酶定位于11号染色体(TYR)由基因突变引起。酪氨酸酶是I型跨膜蛋白，为75KD含铜糖蛋白酶。酪氨酸酶是黑素合成的限速酶，在黑素合成过程中发挥酪氨酸羟化酶、多巴氧化酶和DHI氧化酶的作用，其催化活性需要适当的黑素小体腔pH值。最近发现人类酪氨酸酶和DHICA氧化酶活性,但小鼠则没有。在非黑素细胞,通过增加胞内细胞器的pH酪氨酸酶可以转移到高尔基体，最终进入黑素体。因此，它影响酪氨酸酶在黑素体膜和黑素体腔中的定位pH色素合成障碍是由酪氨酸酶功能的变化引起的。

       眼皮白化病Ⅱ型

       OCA2致病基因定位15q11.2-12的P基因，表达产物P蛋白为110KD非糖化蛋白定位于黑素小体膜上，含有12个跨膜区域。溶酶体相关细胞被认为含有ATP驱动氢泵产生腔内的酸性环境，阴离子必须转移到黑素小体腔内。P蛋白质与已知的阴离子转运载体同源，在黑素小体酸化中起作用。Brilliant实验提示，P蛋白转运阴离子以中和未成熟黑素小体中的高质子内容物。P蛋白质缺乏导致腔内蛋白质缺乏PH值或膜电位的变化可能会影响转运囊泡与前黑素小体的融合，导致其积累或误导溶酶体。P小鼠黑素细胞同时缺乏蛋白质TYR、TRP-1和P蛋白,提示P蛋白质促进黑素小体其他相关蛋白质的正确定位。

       眼皮白化病Ⅲ型

       OCA3致病基因定位9p23的TRP-1基因。TRP-1是Ⅰ跨膜糖蛋白由537个氨基酸残留物组成。酪氨酸酶氨基末端的信号序列需要正确定位酶。突变引起的信号肽消失会导致酪氨酸酶的错误折叠和快速降解。如果酪氨酸酶细胞液段的36个氨基酸缺失27-33在细胞膜中，酶被误定位。TRP-1它可能在酪氨酸酶活性的启动中工作，小鼠TRP-1有DHICA氧化酶活性,而人的没有。酪氨酸酶活性在TRP-1和TRP-2存在时更稳定，说明存在时更稳定，TRP-1除了黑色素合成中的酶催化作用外，蛋白质还可能通过稳定酪氨酸酶来影响黑色素合成。

       以上是白化病的生化机制。如果你不特别理解这些，很多人一无所知。当我们面对白化病时，我们必须理解和理解这些。大多数时候，治疗的过程就是理解的过程。我希望我的介绍能提高你对白化病的理解。