白化病的发病原因有哪些

       白化病可分为两组。一种是常见的眼部皮肤白化病，身体不能产生黑色素。另一种是白化病，伴有异常免疫系统，包括谢迪亚克-东综合征，海-与黑色素等细胞蛋白的缺陷有关的是普综合征、格里塞利综合征和克罗斯综合征。

       早期研究人员对白化的原因有许多不同的推论，但它们都是不正确的。直到20世纪初，科学家们才真正确认白化是由控制酪氨酸酶的基因异常引起的。黑色素生成过程中存在缺陷的先天性代谢异常属于体染色体隐性遗传疾病和单基因遗传疾病（酪氨酸酶可以将酪氨酸转化为黑色素）。白化患者缺乏的黑色素是在色素细胞中产生的。

       人类色素细胞主要存在于皮肤、毛囊和眼睛中，其正常功能与酪氨酸酶的活性密切相关，因为酪氨酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶作为一系列催化生化反应步骤的前端；由于黑色素生成过程相当复杂，往往涉及视神经纤维异常、出血倾向、免疫异常、蜡样脂质积累（罕见脂肪病变）等其他器官系统疾病；但除视神经病变外，其他疾病相当罕见。这反映了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，然后控制生物体的特征。

       一般来说，白化病的遗传系统是由一个隐性基因决定的。黑素细胞不能形成黑素，这可能是由于供应游离酪氨酸的机制有缺陷，或者酪氨酸酶不能转移到前黑素体。由于先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能下降，黑色素合成障碍引起的遗传性白斑。