如何诊治白化病？诊断检查方法有哪些？

可根据先天性疾病和临床表现进行诊断。出生时有纯白色或粉红色斑点，阳光照射后易发生皮炎，局部状态明显。组织病理学是基底层有透明细胞，数量和外观正常。银染色证明表皮缺乏黑色素；头发变白或浅黄色；虹膜粉红色，瞳孔红色，畏光。

       如何诊断白化病？

       白化病的诊断主要基于眼睛的症状和体征。各种亚型的鉴别诊断至关重要。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。一些白化病亚型可能很难进行基因诊断，因为它们的致病性尚未澄清。

       白化病检查：

       1. 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深度进行初步诊断。

       2.根据皮肤、毛发等部位的色素含量测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

       3.酪氨酸酶活性测定

       根据酪氨酸酶活性，鉴别诊断本病杂合型、纯合型等白化皮肤病。

       4.已知基因诊断 ，TYR基因突变类型包括：错误突变、无意义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变，因此可根据不同突变类型采用相应的检测方法。常用的技术和方法包括：RFLP连锁分析，ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

       白化病有预防措施吗？

       白化病的主要危害是对视力的损害。由于并发性免疫缺陷或肺纤维化，少数白化病患者可在幼年或中年死亡。这是一种需要干预的严重遗传疾病。虽然局部白化病不是很严重，但如果病变发生在面部或肢体的远端，严重影响外观，许多患者迫切需要治疗。除了对症治疗外，白化病没有根治性治疗方法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲婚姻 是重要的预防措施之一。同时， 产前基因诊断 也是预防儿童出生的重要保证措施。紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害应尽量减少。一些助视镜或手术可能会改善部分视力，但很难完全恢复。

       白化病的诊治在哪里？

       经过多年对白化病的研究，中国科学院遗传发展研究所发现了几种白化病基因，并建立了一系列常见白化病基因的基因诊断方法。目前， 首都医科大学宣武医院皮肤科和 中国科学院遗传发展研究所 共同建立了中国第一家白化病门诊。门诊时间为每周一上午，为白化病患者提供临床诊断、遗传咨询 等。在基因诊断的基础上，进行干预，以防止疾病在家庭中的遗传，防止儿童的出生。