小儿蓝尿布综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.尿蓝 出生后不久就看到了尿蓝，染着襁褓和床上用品。这种现象将继续存在，直到童年。

       2.家族史 有家族发病的倾向。

       3. 发育延迟，智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。

       4.高钙血症 血清钙增加，各器官组织钙化和钙盐沉积。更常见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，以及相应的症状和功能衰竭。

       5.尿磷排出量增加 可能是因为消炎化合物抑制了肾小管中磷的再吸收。

       6. 一般表现为厌食、呕吐、便秘、易怒、消瘦、视力丧失等症状。儿童面色苍白，侏儒，鼻梁扁平，内眦赘皮，眼球震颤，斜眼，视盘水肿，视神经萎缩。

       根据上述表现特点和各种检查确诊。