•                                参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿产前: ... 查看全文>>
  •                                (一)病因       ... 查看全文>>
  •                                (一)治疗       ... 查看全文>>
  •                                蓝尿综合征又称蓝尿综合征(blue diapersyndrome),... 查看全文>>
  •                                1.尿蓝出生后不久就看到了尿蓝,染着襁褓和床上用品。这种现象将继续存... 查看全文>>
  •        须和Hartnup综合征鉴别的区别在于综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转移和代谢紊乱,因此尿液中不仅排出大量尿蓝,还可以发现其他氨基酸。此外,临床表现为皮疹、间歇性共济运动障碍、腹痛、胸痛、四肢疼痛等。 查看全文>>
  •        尿蓝,发育延缓,智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。肾钙化、肾结石、脑基底节钙化、视神经萎缩、视、肾结石和脑基底节钙化、视神经萎缩。 查看全文>>
  •        1.口服色氨酸负荷试验 可加重症状,显著增加尿液中的消炎化合物含量,有助于诊断。        2.抑制肠道菌群试验 口服新霉素等抗生素抑制肠道菌群,可减轻症状,降低尿液中消炎化合物含量。&n... 查看全文>>
  •       蓝尿综合征又称蓝尿综合征,伴有肾结石和尿蓝母尿症的高钙血症,蓝襁褓综合征,Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯肠道色氨酸吸收不良等。色氨酸是由胃肠道吸收不良和细菌转化为消炎引起的,以尿蓝母的形式排出。它被命名为尿蓝母暴露在空气中并氧化成... 查看全文>>
  •       本病饮食以清淡为主,以低蛋白、低脂食物为主。应该吃富含维生素的食物。B食物。为防止高钙加重,应采取低钙饮食。一般来说,正常人每天摄入800毫克钙,低钙饮食应小于600毫克,但钙含量低的食物应均衡摄入。避免吃富含草酸盐的食物。此外,患者还应限制维... 查看全文>>
  •        除临床表现外,儿童蓝尿布综合征还可导致各器官组织钙化和钙盐沉积。肾钙化、肾结石和脑基底节钙化更为常见,应引起临床医生和患者的高度重视。 查看全文>>
  •        预防本病时,应参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿到产前。           1.婚前体检在预防出生缺陷方面起着积极作用。主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体... 查看全文>>
  •        主要有以下治疗方法:            1、降钙治疗           本病宜低钙饮食。有明显高血钙时... 查看全文>>
  •        本病的检查主要是实验室检查和辅助检查。             一、实验室检查            1、口服... 查看全文>>
  •       孩子出生后不久就看到尿蓝,穿着襁褓和床上用品。这种现象将持续到儿童时期。儿童发育延迟,智力低下。这种疾病很容易反复感染。儿童大多死于严重的难治性感染。儿童可能有厌食、呕吐、便秘、消瘦、视力丧失等症状。儿童面色苍白,鼻梁扁平,内眦赘皮、眼球震颤、... 查看全文>>
  •        本病是一种先天性代谢异常疾病,其原因是患者体内色氨酸代谢异常。由于肠道对色氨酸的吸收障碍,肠道细菌将色氨酸转化为消炎炎,然后转化为尿蓝母。尿蓝母在空气中氧化成尿蓝,并将襁褓染成蓝色。该病的症状是常染色体的隐性遗传,但也可能是性连锁遗传。&... 查看全文>>

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