发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.口服色氨酸负荷试验 可加重症状,显著增加尿液中的消炎化合物含量,有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验 口服新霉素等抗生素抑制肠道菌群,可减轻症状,降低尿液中消炎化合物含量。
3.血清钙含量高 钙含量高于12mg,并能和Hartnup综合征差异(血清钙不高)。
4.当肾脏受损时, 会发生相应的尿液和血液测试变化。菊糖和马尿酸的一般去除率显著降低,肾小管磷的吸收率也较低。
常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑电图CT检查时可发现脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等组织异常钙化影。