真两性畸形是由什么原因引起的？

       (一)病因

       真两性畸形的原因可能是：①单合子染色体镶嵌是由减数分裂或有丝分裂错误引起的；②非单合子染色体镶嵌通常是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位；④常染色体突变基因。常染色体隐性或显性遗传是家族性患者的遗传方式。

       (二)发病机制

       为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60％，核型为46，XY占20％，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20％。在核型为46，XX在基因组织中使用Y特异性DNA探针未发现Y因此，染色体不能使用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色嵌合来解释其发病机制。据报道，控制性发育和分化的基因可能位于常染色体46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为是父亲传递的，属常染色体显性遗传。

       从XX真两性畸形卵睾的睾丸可以通过细胞培养来检测H-Y抗原阳性，卵巢培养阴性，表明卵睾从H-Y阳性/H-Y阳性嵌合基。

       真两性畸形核型46，XY病因学还有待进一步研究，其发病机制与46相似，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育早期，与睾丸发育相关的基因变异，而另一个区域由于缺乏双重性腺分化，保留了卵巢分化的趋势X染色体是卵巢组织中原始卵泡的加速分化。如果保留一些卵泡，这种疾病被称为真正的两性体。如果只保留卵巢基质，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。