真两性畸形是怎么引起的?-复禾疾病百科

真两性畸形是常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60％，核型为46，XY占20％，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20％。在核型为46，XX在基因组织中使用Y特异性DNA探针未发现Y因此，染色体不能使用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色嵌合来解释其发病机制。据报道，控制性发育和分化的基因可能位于常染色体46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺为卵睾，但性别为一男一女。据认为，它是由父亲传递的常染色体显性遗传。真正性畸形的具体原因可能如下：
1.单合子染色体镶嵌是由减数分裂或丝分裂错误引起的。
2.非单合子染色体镶嵌通常是两个受精卵融合或两次受精的结果。
3、Y染色体向X染色体易位。
4.常染色体突变基因。常染色体隐性或显性遗传是家患者的遗传方式。