真两性畸形有哪些表现及如何诊断？

       患者出生时，外阴男女难以区分，但更倾向于男性。大约四分之三的儿童被视为男孩抚养长大。阴囊发育不良就像大阴唇。大多数性腺可以在腹股沟或阴囊中触摸。女性的第二性征通常发生在发育期，如乳房肥大、女性体型和阴毛。它们可以有月经来潮。这是因为任何核型真正的性畸形都有卵巢组织，卵巢结构相对完善。因此，大多数真正的性畸形卵巢在发育期可以分泌雌激素和排卵期孕酮，因此可能会出现女性的第二性征，但乳房发育较晚。大多数患者有子宫和阴道，阴道开口在尿生殖窦。常见的子宫发育障碍是发育不良和宫颈缺乏。

       如果性腺是卵巢，显微镜下通常是正常的，而睾丸在显微镜下没有精子生成，所以患者可以有正常的卵巢功能，很少有患者甚至可以怀孕。卵睾是最常见的性腺异常，大约一半的卵睾在正常的卵巢位置，其余一半在腹股沟或阴囊。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，进入腹股沟或阴囊的可能性就越大。卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管是输精管。至于卵睾一侧的生殖管，可以是输卵管或输精管，这与卵巢和睾丸组织的成分有关，输卵管通常很常见。

       如果儿童出生后发现外生殖器异常，应立即咨询专家，尽快进行诊断，不能简单地进行简单尿道下裂和隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应进行性染色质检查，其中大部分为阳性。如果该检查不符合正常男性，则进行染色体核分析，组织细胞染色体比血细胞染色体核分析更有利于发现嵌合体。XX应仔细寻找女性男性化表型的来源，确定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。