早期发病，常发生在新生儿或婴儿早期，气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷和功能障碍的清除，上呼吸道感染、慢性支气管炎或间质性肺炎可反复发生，导致肺不足和支气管扩张。表现为咳嗽、脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎和鼻窦炎，鼻窦粘液或脓性分泌物滞留，鼻孔脓液。还有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全。中耳和耳咽管纤毛异常可导致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔和耳脓。精子尾部摆动能力的丧失会导致不孕。胚胎纤毛细胞纤毛结构异常，可导致内脏部分或完全转位。
可根据患者的临床表现和粘膜活检进行诊断。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
早期发病，常发生在新生儿或婴儿早期，气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷和功能障碍的清除，上呼吸道感染、慢性支气管炎或间质性肺炎可反复发生，导致肺不足和支气管扩张。表现为咳嗽、脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎和鼻窦炎，鼻窦粘液或脓性分泌物滞留，鼻孔脓液。还有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全。中耳和耳咽管纤毛异常可导致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔和耳脓。精子尾部摆动能力的丧失会导致不孕。胚胎纤毛细胞纤毛结构异常，可导致内脏部分或完全转位。
可根据患者的临床表现和粘膜活检进行诊断。
