发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病很少见，发病率约为百万分之一。男女患病率相等。发病年龄多为40~65岁，但可发生在成人各个阶段。多为散发病例，传播方式不太清楚。10％患者为家庭传播，少数为医源性传播，如角膜移植或生物制品治疗。病程为亚急性。发展速度比其他原发性痴呆症快，常在1~2年内死亡。
前驱期为神经衰弱、注意力和记忆障碍、四肢无力和步态不稳定。随着智力的迅速下降，神经症状也变得突出，包括小脑共济失调、四肢矫直和进行性麻痹、震颤、舞蹈运动等锥体和锥体外部症状；常见的语言障碍；也可能有计算障碍，无法区分左右等顶叶症状。视力可能会严重受累，并迅速出现进行性皮质盲。如果脑干受损，可能会有眼震颤、吞咽困难或强迫性哭泣和笑声。经常有肌肉震颤。癫痫也可能发作。有些可能有急性脑器质性综合征，如意识模糊、妄想、幻觉和妄想，最后是痉挛性瘫痪和严重痴呆。
有两种类型：经典型和新变异型。分别说明如下：
1.经典临床表现 中老年发病，年龄50~70(65)，为亚急性发病。早期部分患者出现感冒、疲劳、疲劳等前驱症状，相继出现注意力不集中、精神不集中、易怒、易怒等精神行为异常；部分患者头痛、头晕、肢体疲劳、行走不稳定。可能有视觉症状:视力丧失、复视、视力变形甚至视觉幻觉。病情进展迅速，出现不自主动作、动作缓慢、肌力直立、震颤、手足运动、舞蹈症状。大多数患者有肌阵挛抽搐、反复发作和声光刺激。少数患者可能会失去精神和癫痫抽搐。认知障碍、记忆丧失、痴呆、定向障碍、精神症状甚至偏执妄想、虚构、不认人，少数患者兴奋不安。痴呆症持续加重，最终卧床沉默。
神经检查体征：复视、眼震、凝视麻痹；轮替试验和指鼻试验不能；步态蹒跚，共济失调，多数患者肌肉张力高、直、震颤、锥体外束征和肢体无力锥体束征，最终临床僵硬、醒来昏迷。
2.新变异型的临床表现 多发生在青春期、亚急性或慢性疾病、早期精神症状：表情冷漠、情绪低落、抑郁、焦虑或焦虑、全身疲劳和抑郁。进行性共济失调发病数周或数月，认知障碍较晚，可有肌阵挛抽搐、舞蹈动作、晚期记忆丧失、进行性痴呆。
神经检查体征：步态不稳定、步态蹒跚、昂伯征、小脑共济障碍、少数患者可见面部或身体感觉障碍、锥体束征、痴呆、沉默，最终2年后死亡。
起病亚急性，进展迅速，持续进展性痴呆、锥体和锥体外系征，伴有肌阵挛抽搐，病程短，多在1~2年内死亡。该病的临床表现复杂，临床诊断困难，必须结合实验室检查和病理检查才能做出更准确的诊断。辅助检查表明，脑脊液检测更正常，总蛋白偶尔增加，但免疫球蛋白不增加。气脑造影正常或脑室扩大，可出现脑和小脑皮质萎缩的迹象。脑电图通常有明显的异常，开始出现弥漫性或局灶性慢波，然后出现尖波或慢峰形波，最后在皮质抑制活动的背景下出现三相同步复合尖波，对临床诊断具有重要价值。CT可见皮质萎缩和脑室扩张。病理变化的特点是海绵状变化、神经细胞变性或脱失和星形细胞增生，有助于诊断。
1.经典的散发性克-雅氏病诊断标准
(1)肯定(definite)CJD诊断：
①具有典型的临床症状和体征(锥体束征和锥体外束征)。
②连续观察脑电图的三相波和周期性同步分布(PSD)。
③病理支持脑组织活检：
A.典型的海绵变化。
B.淀粉样蛋白斑沉积，PrP免疫组化( )。
C.电镜观察：膜泡变性和羊瘙痒相关纤维(SAF)。
(2)可能(Probable)CJD诊断：
①进行性痴呆。
②典型的脑电图三相波和PSD。
③脑脊液14-3-s临床病程2年。<2年。
④4个临床症状中有2个：
A.肌阵挛抽动。
B.视觉或小脑障碍。
C.锥体束征/锥体外束征。
D.无动性沉默。
(3)可疑(Possible)CJD诊断：与可能(Probable)CJD临床表现相似；但无典型脑电图或不典型脑电图变化；病程不足2年的。
2.新变异型CJD诊断标准
(1)临床表现:
①精神异常，抑郁焦虑症状。
②小脑共济失调发病数周或数月。
③记忆丧失，晚期痴呆。
④肌阵挛抽动、舞蹈症状和锥体外束征。
⑤四肢疲劳，面部和四肢感觉异常，锥体束征。
⑥脑电图无特征性改变。
(2)诊断必须病理证明:
①可见丰富Kuru淀粉样斑围为空泡。
②以基底节区为基础，海绵样变化明显。
③可见丘脑胶质增生明显。
④PrP沉积在大脑和小脑分子层中可见。
