发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
雷凡斯坦综合征的病因与睾丸女性化相同AR基因点突变。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区大多取代碱性氨基酸，如组氨酸取代精氨酸或甲硫氨酸取代缬氨酸。
(二)发病机制
这些保守氨基酸的突变使AR失去功能的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现相对较轻，只有部分性雄激素抵抗。
一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因雄激素结合区855位精氨酸被组氨酸取代的患者临床表现为雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代的患者则表现为睾丸女性化，表明雄激素引起的男性化过程中还有其他因素。
