雷凡斯坦综合征是怎么引起的?现简述如下。

雷凡斯坦综合征是怎么引起的?    

       1、发病原因

   

       雷凡斯坦综合征的病因睾丸女性化相同AR基因点突变。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区大多取代碱性氨基酸,如组氨酸取代精氨酸或甲硫氨酸取代缬氨酸。

   

       二、发病机制

   

       这些保守氨基酸的突变使AR失去功能的程度比睾丸女性化轻,患者的临床表现相对较轻,只有部分性雄激素抵抗。

雷凡斯坦综合征是怎么引起的?    

       一般来说,AR相同的基因突变会有相似的临床表现,但实际上相同的突变会有不同的临床表现,例如,AR基因雄激素结合区855位精氨酸被组氨酸取代的患者临床表现为雷凡斯坦综合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代的患者则表现为睾丸女性化,表明雄激素引起的男性化过程中还有其他因素。

   

 

温馨提示:文章内容仅供参考,如果您有就诊需求,可以将病症信息提交给我们,以便我们能及时与您联系! 预约就诊

专家推荐

雷凡斯坦综合征症状

雷凡斯坦综合征治疗

雷凡斯坦综合征病因 雷凡斯坦综合征饮食
雷凡斯坦综合征医院 雷凡斯坦综合征专家